W wielu europejskich krajach kobiety w ciąży są rutynowo kierowane na badania mające określić prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u płodu. Nieustannie trwają też prace nad wprowadzaniem jeszcze czulszych testów, które pozwalają diagnozować trisomię 21. chromosomu już w 10. tygodniu ciąży. Statystki pokazują, że 90% Brytyjek po otrzymaniu pozytywnej diagnozy decyduje się na aborcję. Podobnie czyni 98% Dunek i blisko 100% obywatelek Islandii.
W Stanach Zjednoczonych, gdzie na przerwanie ciąży w przypadku wykrycia zespołu Downa decyduje się między 61% a 93% kobiet w zależności od pochodzenia etnicznego (najniższe odsetki notuje się wśród Latynosek i rdzennych Amerykanek), przeprowadzono badania nad szczęściem osób z trisomią i ich rodzin. Wśród ludzi z zespołem Downa 99% jest zadowolonych ze swojego życia, 97% cieszy się z tego, kim jest, 96% deklaruje pozytywną ocenę swojego wyglądu.
Ponadto rodzice i rodzeństwo także w ogromnej większości doceniają obecność w swoim życiu człowieka z dodatkowym chromosomem.
97% opiekunów i 94% braci i sióstr mówi o dumie z tym związanej, a 79% rodziców podkreśla, że dzięki narodzinom dziecka z zespołem Downa ich nastawienie do życia zmieniło się na bardziej pozytywne
(dane pochodzą z artykułu Briana Skotko, Susan Levine i Richarda Goldsteina opublikowanego w październiku 2011 r. w „American Journal of Medical Genetics Part A”).
Powyższe zestawienie danych zawiera liczby, które mogą być uznane za zawyżone. Tak duży odsetek terminacji ciąży niewątpliwie ma związek z tym, kto poddaje się testom. Mimo że zalecane, testy prenatalne nie są obowiązkowe, a kobiety zdecydowane, żeby ciąży nie przerywać niezależnie od diagnozy, często po prostu nie poddają się tym badaniom. (Dane zebrane przez Gerta de Graafa, Franka F. Buckleya i Briana Skotko w 2015 r. pokazują, że w związku z prenatalnym zdiagnozowaniem zespołu Downa w Stanach rodzi się ok. 30% mniej dzieci z dodatkowym chromosomem 21. W Wielkiej Brytanii odsetek sięga 48%, w Australii to 55%.) Natomiast obraz idealnego życia rodzin osób z trisomią można częściowo tłumaczyć doborem grupy do badania – są to podopieczni fundacji i członkowie stowarzyszeń, a więc ludzie, którzy uzyskują potrzebne wsparcie i opiekę instytucji. Częściowo zaś mówi się o paradoksalnych efektach wolnego wyboru rodziców – skoro w erze testów prenatalnych zdecydowali się wychowywać dziecko z zespołem Downa, musieli być przekonani, że jest to słuszna droga i że są w stanie podołać wyzwaniom, jakie przed nimi stoją.
Jednak te wszystkie zastrzeżenia do przytoczonych liczb nie powinny przesłaniać ogólnej tendencji, która z nich się wyłania. Mianowicie takiej, że zespół Downa jest w Europie i Stanach Zjednoczonych powszechnie uważany za wystarczający powód, żeby dokonać terminacji ciąży. Dzieje się tak mimo że osoby z dodatkowym chromosomem mają większe niż kiedykolwiek szanse na efektywną edukację, zdobycie pracy, zaawansowaną opiekę medyczną czy nawet zyskanie międzynarodowej sławy.
Statystyki dotyczące aborcji dokonywanych po zdiagnozowaniu zespół Downa u płodu powinny być dla wszystkich swego rodzaju lustrem. Możemy w nich zobaczyć, jakie społeczności tworzymy. Ile przestrzeni i możliwości dajemy bardziej bezbronnym, jak radzimy sobie z wymagającą naszego wsparcia odmiennością? Decyzje matek nie są przecież podejmowane w próżni. Im większa niechęć do osób z trisomią 21, im większe ich lekceważenie, tym większe wątpliwości matek, czy ich dziecko ma szanse na dobre życie i czy same będą umiały je odpowiednio wspierać i w taki świat wprowadzać.
Zespołowe dzieci mogą więcej
Niedawno usłyszałam taką oto historię. Moja koleżanka podczas wizyty w sklepie obuwniczym zobaczyła, że jej mały synek próbuje zwrócić na siebie uwagę siedzącej obok ok. dziesięcioletniej dziewczynki z zespołem Downa. Grześ machał przed nią kolorowymi butami, tańczył, chciał nawiązać kontakt. Mama chłopca postanowiła wykorzystać sytuację do tego, żeby pokazać mu, jak należy być otwartym i miłym dla osób z trisomią, i zaczęła animować rozmowę, traktując oboje dzieci, jakby były na podobnym poziomie intelektualnym. Zrozumiała swój błąd, kiedy dziewczynka się odezwała i zaczęła składnie, pełnymi zdaniami rozmawiać z nią, jak równy z równym.
Przywołuję tę sytuację tylko po to, żeby pokazać, że wielu ludzi, nawet tych otwartych na inność, nie do końca wie, czego się spodziewać po osobach z zespołem Downa. Pojawiają się co prawda kampanie społeczne nagłaśniające sukcesy zawodowe trisomików, artykuły opiewające Pablo Pinedę, hiszpańskiego aktora po studiach pedagogicznych, australijską modelkę Madeline Stuart czy amerykańską aktywistkę i pływaczkę Karen Gaffney, która ma na swoim koncie m.in. pokonanie jeziora Tahoe i Zatoki Bostońskiej, jednak wciąż przedstawiane tam osoby są traktowane jak wyjątki potwierdzające regułę.
Patrzenie z góry na ludzi z zespołem Downa ma długą tradycję w kręgu kultury zachodniej. W XIX i XX w. aż do lat 70. istniały specjalne ośrodki, do których wysyłano trisomików niedługo po urodzeniu. Głównym celem instytucji było odseparowanie takich dzieci od społeczeństwa. Powszechnie uważano, że urodzenie dziecka z zespołem Downa jest czymś, czego należy się wstydzić, w najlepszym razie czymś, co należy ukryć. Wyżej niż rodzicielską opiekę nad potomkiem z trisomią stawiano szczęście małżeńskie i „dobro” rodzeństwa. Decyzja, żeby nie porzucać osoby z dodatkowym chromosomem, postrzegana była jako zagrożenie dla rodziny. Nie do końca przekonanych rodziców uspokajano, że w zamkniętych instytucjach pracuje personel, który jest przygotowany do opieki nad ich dzieckiem lepiej niż oni sami.
Za murami tych placówek działy się jednak sceny dantejskie. Trisomicy trafiali pomiędzy ludzi z upośledzeniem umysłowym i chorobami psychicznymi, których właściwie nie leczono. Stan wszystkich pacjentów szybko się tam pogarszał, bardziej agresywni atakowali bardziej bezbronnych, dochodziło do gwałtów i nadużyć. Zdarzało się, że podopiecznych przykuwano dla bezpieczeństwa łańcuchami do ścian. Nikt nie myślał o tym, żeby osoby z zespołem Downa edukować. Dlatego nie umiały pisać, czytać, mówić ani nawet korzystać z toalety. Wcześnie umierały.
W latach 60. i 70. ubiegłego stulecia sytuacja zaczęła się zmieniać. Niektórzy z rodziców chcieli wiedzieć, co się dzieje z ich dziećmi, i kierowani wyrzutami sumienia, zabierali je do domów. Na przykład, jeśli w małżeństwie to mąż naciskał wcześniej na oddanie potomka do instytucji opiekuńczej, żona po śmierci małżonka wracała tam po syna lub córkę. W 1960 r. Kay McGee założyła The National Association for Down Syndrome (NADS), pierwszą w Ameryce i na świecie organizację, która stawiała sobie za zadanie wspierać rodziców decydujących się na samodzielne wychowywanie dzieci z zespołem Downa. (Na stronie internetowej tego stowarzyszenia można przeczytać m.in. o tym, jaki klimat wokół trisomii 21. chromosomu panował do lat 60. ubiegłego wieku). Nie bez znaczenia była atmosfera, jaką tworzył ruch hippisowski, wyśpiewując hasła miłości i pokoju, oraz niosąc ze sobą ogromny ładunek empatii. Zaczęły powstawać pierwsze świeckie wspólnoty religijne, w których „chrześcijańscy hippisi” zamieszkiwali razem z osobami z niepełnosprawnością intelektualną, by zapewnić im godne warunki życia.
Bardzo szybko okazało się, że osoby z zespołem Downa nie tylko odznaczają się dużą wrażliwością i są przyjaźnie nastawione do świata, ale też że potrafią się uczyć. W latach 80. pojawiły się pierwsze próby włączenia ich w system edukacji. Dziś mogą chodzić do szkół integracyjnych, podstawowych i średnich. Na uczelniach wyższych jeszcze ich nie widać, choć i takie przypadki zna historia.
Ten szybki rzut oka na przeszłość osób z zespołem Downa pokazuje, jak bardzo ich możliwości są uzależnione od nastawienia otoczenia. To nie objawy trisomii 21. chromosomu zmieniły się przez te kilkadziesiąt lat, tylko rozumienie, czym jest zespół Downa. To, co, niestety, pozostało nam po postawach sprzed pół wieku, to wciąż funkcjonujące fałszywe stereotypy, przekonania że trisomicy nie potrafią niczego osiągnąć, a niekiedy – że nie są w stanie wnieść niczego wartościowego do społeczności, w których żyją. Zupełnie jakby cała ta niesamowita zmiana na lepsze nigdy nie zaszła.
Na rozdrożach postępuKolejnym etapem zdobywania niezależności przez osoby z trisomią 21 może być przełom w farmakologii. Mimo że zespół Downa nie jest chorobą, naukowcy zajmujący się poznaniem tej nieprawidłowości z każdym rokiem potrafią powiedzieć coraz więcej o przyczynach i rozwoju związanych z nią zaburzeń (np. o mniejszej – w porównaniu ze średnią – ilości istoty białej w mózgu), a co za tym idzie, sprawdzają swoje hipotezy dotyczące farmakoterapii. Zajmują się rozwojem prenatalnym (odpowiednią suplementacją), ale też jakością życia dorosłych trisomików. Trwają m.in. prace nad lekami mającymi poprawiać zdolności kognitywne ludzi z dodatkowym chromosomem. Głośno było np. o drugiej fazie badań klinicznych sprawdzających skuteczność basmisanilu u dorosłych i dzieci z zespołem Downa. Mimo że testy zakończyły się rozczarowującym wnioskiem, jakoby substancja nie poprawiała funkcji poznawczych u badanych, pojawiały się również sygnały od indywidualnych rodzin, że zauważyły poprawę w funkcjonowaniu swoich bliskich. Wyniki badań mają być dalej udostępniane naukowcom i lekarzom. W międzyczasie badane są inne substancje prokognitywne, np. memantyna stosowana w leczeniu choroby Alzheimera. Niższe IQ to wprawdzie tylko jedno z wielu wyzwań, z jakimi mierzą się ludzie z zespołem Downa, ale chyba można zaryzykować stwierdzenie, że to właśnie ono najczęściej doprowadza kobiety do decyzji o aborcji. W przypadku wady serca dziecka można liczyć na operację, która naprawi defekt. Na problemy ze słuchem też istnieją powszechnie dostępne rozwiązania. Spowolnienie rozwoju intelektualnego natomiast sprawia, że dziecko z dodatkowym chromosomem 21. już zawsze będzie bardziej bezbronne niż jego rówieśnicy. Pytania, które najczęściej nękają rodziców trisomików, są następujące: „Czy moje dziecko będzie umiało żyć samodzielnie?” i: „Co się stanie, kiedy nas już przy nim nie będzie?”. Dlatego też badania nad podniesieniem sprawności intelektualnej wydają się w tym kontekście niezwykle istotne. Historycznie znajdujemy się więc w krytycznym punkcie. Zagraniczne media co kilka miesięcy obiegają materiały o tytułach takich jak „Świat bez Downa?” czy „Koniec zespołu Downa” i w pierwszej chwili nigdy nie wiadomo, czy doniesienie dotyczyć będzie badań nad nowym lekiem czy nad kolejnym nieinwazyjnym testem prenatalnym. Jak na ironię, w jednym i drugim przypadku możemy przeczytać o przedsięwzięciach tej samej firmy. Te dwie gałęzie badań nie muszą jednak rozwijać się symetrycznie. Kluczowe jest finansowanie pracy naukowców. Dla firm farmaceutycznych bardziej opłacalne jest inwestowanie w produkcję testów prenatalnych, ponieważ więcej osób jest zainteresowanych ich zakupem. Finansowanie poszukiwań potencjalnych terapii dla trisomików spada na barki fundacji zakładanych przez rodziny osób z zespołem Downa. Największa z nich – amerykańska LuMind Foundation – tylko w zeszłym roku finansowała badania nad ośmioma nowymi lekami. Lecz przeprowadzanie badań to tylko początek mozolnej pracy. Od otrzymania wyników przez naukowców do wprowadzenia w życie wniosków z nich płynących długa droga. Biorąc pod uwagę to, jak działają państwowe systemy ochrony zdrowia, łatwo przewidzieć, że najnowsze doniesienia ze świata nauki będą docierać do rodziców dzieci np. w Polsce raczej przez strony internetowe niż przez gabinet lekarza rodzinnego. Ujmując to bardzo delikatnie – specjalizowanie się w leczeniu osób z zespołem Downa nie jest ani popularne wśród medyków, ani istotne w oczach władz rozdzielających fundusze. Według Jarosława Pieniaka, autora bloga www.zespoldowna.info, ten problem nie ogranicza się tylko do Polski, bo lekarza prowadzącego osoby dorosłe z trisomią…
