Nie ma chyba innej jednostki nozologicznej, której kryteria diagnostyczne zmieniłyby się tak diametralnie w ciągu kilkudziesięciu lat. Postrzeganie autyzmu wciąż ewoluuje: od ciężkiej choroby przez zaburzenie rozwoju aż do jednego ze sposobów odbioru rzeczywistości. Historia definiowania autyzmu i traktowania autystycznych osób pokazuje, jak myślimy o funkcjonowaniu człowieka i ludzkiej różnorodności.
Opisywanie innego
Sposób postrzegania autystycznych osób na długo ukształtował Leo Kanner, austriacki Żyd, wybitny psychiatra dziecięcy, którego uważa się za „odkrywcę” autyzmu. W 1938 r. do mieszkającego od lat 20. w Stanach Zjednoczonych Kannera trafił pięcioletni Donald Triplett, którego objawy nie pasowały do żadnego znanego lekarzowi przypadku. Po kilku latach diagnozowania chłopca w 1942 r. Kanner napisał do jego matki list, w którym zdradził, że zaobserwował kilka innych bardzo podobnych przypadków: „Głównym objawem jest niezdolność tych dzieci już od wczesnego dzieciństwa do nawiązania relacji z innymi ludźmi”[1]. W 1943 r. Kanner opublikował w czasopiśmie „Nervous Child” artykuł Autistic Disturbances of Affective Contact (Autystyczne zaburzenia kontaktu emocjonalnego). Opisał w nim 11 pacjentów (8 chłopców i 3 dziewczynki), których charakterystyki uznał za tak specyficzne, że zasługiwały na stworzenie odrębnej jednostki diagnostycznej – „autyzmu wczesnodziecięcego”. Kanner był przekonany, że autyzm występuje niezwykle rzadko. Jego pacjentów łączyły: brak zainteresowania relacjami społecznymi, potrzeba niezmienności i specyficzny sposób komunikacji, w tym używania języka. Termin „autyzm” był jednak stosowany już wcześniej jako opis jednego z objawów dziecięcej schizofrenii. Jako pierwszy użył go szwajcarski psychiatra Eugen Bleuler ok. 1910 r. do opisu „autystycznego myślenia”, które zdarzało się (lecz nie cechowało ich w sposób trwały) jego pacjentom ze schizofrenią. „Autyzm” powstał od greckiego słowa autos – „sam” – i oznaczał brak kontaktu z otoczeniem, pozostawanie „w swoim świecie”. Do dziś jest to najczęstsze skojarzenie z autystycznymi osobami[2].
Zgodnie z koncepcją Kannera w 1952 r. autyzm pojawił się w klasyfikacji zaburzeń psychicznych Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) i został zaliczony do psychoz dziecięcych na tle emocjonalnym. Uważano, że trudności komunikacyjne i społeczne dzieci wynikają z oziębłości emocjonalnej ich matek. Teorię „matek lodówek” (refrigerator mothers theory) rozpropagował w latach 60. Bruno Bettelheim, przyczyniając się do wielu rodzinnych tragedii i przedłużenia tego szkodliwego mitu przynajmniej o dekadę. Dopiero w klasyfikacji DSM-III opublikowanej w 1980 r. autyzm opisano jako całościowe zaburzenie rozwoju. Rewolucja w jego postrzeganiu dopiero się jednak zaczynała.
W latach 70. brytyjska psychiatra Lorna Wing wraz z Judith Gould opracowała „autystyczną triadę” – termin opisujący obszary kluczowe współcześnie dla diagnozowania autyzmu: relacje społeczne, komunikację, zachowania i zainteresowania. Wing miała autystyczną córkę Susie i już w 1962 r. współzakładała National Autistic Society w Wielkiej Brytanii. W 1970 r. wydała poradnik dla rodziców autystycznych dzieci i specjalistów. W 1981 r. opublikowała artykuł o zupełnie nieznanych w anglojęzycznym świecie badaniach Hansa Aspergera, wprowadzając do historii „zespół Aspergera”[3].
Hans Asperger był austriackim psychiatrą pracującym w Wiedniu. W 1938 r. po raz pierwszy posłużył się pojęciem „autystycznej psychopatii” rozumianej jako zaburzenie osobowości.
W 1944 r. opisał czterech swoich pacjentów w artykule Die „Autistischen Psychopathen” im Kindesalter. W przeciwieństwie do pacjentów Kannera, chłopcy, których badał Asperger, mieli wysoki stopień inteligencji i nie wykazywali opóźnień w rozwoju mowy, a wręcz dysponowali niezwykle bogatym słownictwem. Łączyło ich przywiązanie do zasad, determinacja w zajmowaniu się swoimi specjalistycznymi zainteresowaniami, lęk przed zmianami, brak umiejętności nawiązywania kontaktów interpersonalnych i fizyczna niezdarność. To właśnie opis tych czterech przypadków posłużył w latach 80. do stworzenia kryteriów diagnostycznych zespołu Aspergera – odrębnej jednostki diagnostycznej zaliczanej do zaburzeń autystycznych. Jednak Asperger w ciągu dekady zaobserwował autystyczne cechy u ponad 200 dzieci o różnym stopniu inteligencji i w przeciwieństwie do Kannera uważał, że są łatwo rozpoznawalne i „wcale nie należą do rzadkich”. Obydwaj badacze pracowali w tym samym czasie i niemal w tym samym momencie dokonali swoich odkryć. Do niedawna przyjmowano, że nie wiedzieli o sobie i zidentyfikowali różne odmiany autyzmu niezależnie. Jednak w świetle informacji o tym, że podczas diagnozowania Donalda Tripletta Kanner współpracował z Annie Weiss i Georgem Franklem – lekarzami, którzy wcześniej pracowali z Aspergerem w Wiedniu i w latach 30. opisywali podobne przypadki, wydaje się to mało możliwe. Aż do ubiegłego roku panowała również niemal powszechna zgoda co do wizerunku Hansa Aspergera jako lekarza z premedytacją uwypuklającego niezwykłe umiejętności swoich „małych profesorów”, aby uchronić ich przed Akcją T4 – nazistowskim programem eksterminacji osób niepełnosprawnych i chorych psychicznie. Prawda okazała się brutalna: Edith Sheffer i Herwig Czech znaleźli dowody na to, że Asperger wysyłał niepełnosprawne intelektualnie dzieci do kliniki Am Spiegelgrund, gdzie były mordowane. Zachowała się m.in. jego ocena stanu dwuletniej Herty Schreiber, w której lekarz zaleca umieszczenie jej na stałe w Spiegelgrund, gdyż „w domu musi być ogromnym ciężarem dla matki, która zajmuje się pięciorgiem zdrowych dzieci”[4]. Kryterium selekcji dzieci była zdolność do nauki i społeczna przydatność. Oczywiście ani Lorna Wing, ani gremia decydujące o umieszczeniu zespołu Aspergera w klasyfikacjach medycznych ICD-10 (obowiązująca w Polsce klasyfikacja Światowej Organizacji Zdrowia) i DSM-IV nie miały świadomości udziału Hansa Aspergera w eksterminacji niepełnosprawnych dzieci. Co gorsza, wiedzy tej nie miały także osoby, które otrzymały diagnozę zespołu Aspergera i zdążyły afirmatywnie uznać go za część swojej tożsamości. Ostatecznie zespół Aspergera znika jako odrębna jednostka diagnostyczna, ale nie ze względu na nazistowską przeszłość swojego patrona, ale dlatego, że znaleziono bardziej adekwatny opis autystycznych charakterystyk występujących w populacji.
###banner###
To, w jaki sposób rozumiemy dziś autyzm, zawdzięczamy Lornie Wing, odkrywczyni prac Hansa Aspergera, ale przede wszystkim twórczyni pojęcia „spektrum autyzmu”. To ona uznała, że autystyczne charakterystyki mogą występować w bardzo różnym nasileniu i kombinacjach u różnych osób. Zmianę w amerykańskiej klasyfikacji DSM-V wprowadzono w 2013 r., w międzynarodowej ICD-11 – w ubiegłym roku. Kilka odrębnych jednostek diagnostycznych (m.in. autyzm dziecięcy i zespół Aspergera) skategoryzowanych jako całościowe zaburzenia rozwoju zastąpiono jedną – zaburzeniami ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder, ASD). Spektrum autyzmu obecnie jest różnicowane poprzez nasilenie objawów i ewentualne współwystępowanie niepełnosprawności intelektualnej, chorób genetycznych i innych oraz określenie stopnia komunikacji werbalnej. W zależności od tego diagnostyka ma również wskazywać poziom potrzebnego wsparcia dla autystycznych osób w skali 1–3. W fachowej literaturze zamiast zaburzeń ze spektrum autyzmu coraz częściej stosuje się określenie „stany ze spektrum autyzmu” (autism spectrum condition, ASC), pokazujące różnorodność obrazu autyzmu i niestygmatyzujące autystycznych osób.
Jak się okazuje, Hans Asperger nie jest jedynym późno odkrytym badaczem autyzmu. Grunia Suchariewa, ukraińska Żydówka, pracująca jako dziecięca psychiatra w szpitalu w Moskwie, już w 1925 r., czyli niemal dwie dekady przed Leo Kannerem i Hansem Aspergerem, opisała autystyczne cechy swoich sześciu pacjentów. Nie uważała ich za część schizofrenii, mimo że posługiwała się również terminem stworzonym przez Bleulera, pisała, że jej pacjenci mają „autystyczne skłonności”. Badani przez nią chłopcy, podobnie jak pacjenci Aspergera, odznaczali się wysoką inteligencją i niezwykłymi umiejętnościami. Ani Kanner, ani Asperger nie zdradzili słowem, że wiedzieli o pracy Suchariewej, chociaż jej artykuł przetłumaczono na niemiecki już w 1926 r. Być może cytowanie Żydówki nie wpłynęłoby dobrze na rozwój kariery Aspergera w nazistowskim Wiedniu. Praca Suchariewej do anglojęzycznego świata trafiła dopiero w 1996 r. i nie wywołała sensacji tak jak prace Aspergera. Irina Manouilenko, badaczka z Karolinska Instytutet, uważa jednak, że obserwacje i wnioski Suchariewej są zgodne z kryteriami autyzmu opisanymi dopiero w DSM-V w 2013 r.[5]
Poszukiwanie przyczyn
Badaczy i badaczki autyzmu do dziś najmocniej zajmuje kwestia etiologii. Nie ma żadnego biologicznego markera, który jednoznacznie wskazywałby autyzm. Diagnozy dokonuje się na podstawie obserwacji i oceny zachowań, która z założenia nie jest obiektywna. Kanner uważał, że autyzm jest wrodzony, ale na jakiś czas dał się uwieść teorii psychogennej opartej na założeniu, że za autystyczne zachowania dzieci odpowiada chłód emocjonalny rodziców. Z teorią tą walczył Bernard Rimland, założyciel Autism Research Institute i ojciec autystycznego Marka, który jako pierwszy w latach 60. postawił tezę, że przyczyny autyzmu są organiczne, nie psychologiczne. Koncepcje psychoanalityczne mają jednak do dziś swoich zwolenników. Mnożą się również teorie dotyczące decydującej roli czynników środowiskowych w występowaniu autyzmu. Zaliczają się do nich m.in.: czynniki biologiczne (takie jak infekcje wirusowe, alergeny czy zaburzenia metaboliczne), czynniki neurochemiczne (poziom hormonów, zaburzenia pracy neuroprzekaźników), czynniki prenatalne i okołoporodowe (np. wcześniactwo, uraz porodowy, niska waga urodzeniowa). Jednak największą popularność zyskała teoria Andrew Wakefielda o odpowiedzialności szczepionek za autyzm. Brytyjski gastroenterolog uważał, że szczepionka przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR) powoduje uszkodzenia w mózgu, które wywołują autystyczne objawy. Swoje rewelacje podparł sfabrykowanymi – jak się później okazało – badaniami, których wyniki opublikował w prestiżowym czasopiśmie „The Lancet” w 1998 r. Oszustwo Wakefielda wywołało panikę wśród rodziców, którzy masowo przestali szczepić dzieci. Mimo że został on zdemaskowany i w 2010 r. brytyjska Generalna Komisja Medyczna odebrała mu licencję, ruch antyszczepionkowy wciąż rośnie w siłę. Efekty są porażające, na czele z ogromnym wzrostem zachorowań na odrę.
Wróćmy jednak do autyzmu. Pod koniec lat 70. po raz pierwszy zwrócono uwagę na jego uwarunkowania genetyczne. Nie udało się wprawdzie ustalić pojedynczego genu odpowiedzialnego za autyzm, ale badania wskazują częstsze występowanie cech autystycznych u rodzeństwa i krewnych osób z diagnozą autyzmu[6]. Obecnie uważa się, że największą rolę odgrywają czynniki neurologiczne. Powoli zmienia się sposób ich opisywania: od uszkodzeń mózgu lub jego części (np. płatów czołowych, pnia mózgu czy płatów skroniowych) do…
